Febrero, mes de las enfermedades raras, es el escenario perfecto para alertar sobre una problemática que afecta a un número importante de mexicanos: la falta de diagnóstico adecuado y la escasez de especialistas en condiciones como los “síndromes de Ehlers-Danlos” (SED) y los “Trastornos del Espectro Hipermóvil” (HSD).
En México, las enfermedades raras siguen siendo un enigma para la mayoría de los médicos. Esto se debe a la limitada presencia de profesionales capacitados para identificar y tratar patologías poco comunes, como los síndromes de Ehlers-Danlos, condiciones hereditarias que afectan el tejido conectivo, en especial el colágeno, una proteína esencial para brindar soporte, resistencia y elasticidad a los tejidos del cuerpo.
Gilda Garza, genetista especializada en genética perinatal, advirtió que el país necesita urgentemente más especialistas capaces de diagnosticar las colagenopatías, como los síndromes de Ehlers-Danlos. Según la experta, estos trastornos podrían ser más prevalentes de lo que se piensa, con una tasa de incidencia de entre 1 de cada 2,500 y 1 de cada 5,000 personas.
Los Síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hipermóvil.
Los síndromes de Ehlers-Danlos son un conjunto de trastornos genéticos que causan alteraciones en el colágeno y otras proteínas del tejido conectivo, lo que puede llevar a una serie de complicaciones en el cuerpo, entre ellas, la hipermovilidad articular (mayores movimientos en las articulaciones), la hiperextensibilidad de la piel (piel que se estira con facilidad) y la fragilidad de los tejidos (mayor predisposición a lesiones y cicatrización deficiente).
Hasta la fecha, se han identificado 13 tipos distintos de síndromes de Ehlers-Danlos, y cada uno tiene sus propios criterios y manifestaciones clínicas. Sin embargo, los síntomas varían considerablemente entre las personas, lo que hace aún más difícil un diagnóstico temprano.
Un Diagnóstico Comúnmente Erróneo.
A pesar de la complejidad de estos trastornos, la realidad es que, en muchos casos, las personas que padecen el síndrome de Ehlers-Danlos no son diagnosticadas correctamente. Ana María Serrano, ortopedista especializada en Ehlers-Danlos, señaló que es común que los pacientes sean mal diagnosticados con fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o incluso depresión, ya que la falta de conocimiento sobre estos trastornos dificulta la identificación de los síntomas adecuados.
“Muchos pacientes reciben tratamientos para condiciones equivocadas que no mejoran sus síntomas”, lamentó la especialista. Por ello, subrayó la importancia de aumentar la concienciación entre los profesionales de la salud sobre estas enfermedades raras.
La Necesidad de Más Especialistas y Centros de Referencia.
La prevalencia del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS), el tipo más común de la enfermedad, junto con los Trastornos del Espectro Hipermóvil, es considerablemente alta, con una prevalencia combinada de entre 1 de cada 600 y 1 de cada 900 personas, según estudios poblacionales.
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Sin embargo, la falta de diagnóstico temprano y especializado continúa siendo un reto, especialmente en México, donde los especialistas son escasos. Según Garza, la prevalencia de estos trastornos podría ser mucho mayor de lo que indican los datos actuales, dada la ausencia de un diagnóstico adecuado en muchas personas.
Además, Denise Vázquez, algóloga intervencionista, destacó que no existen centros especializados ni médicos de referencia que puedan gestionar los síntomas del EDS después del diagnóstico. Los pacientes y sus familias, a menudo, carecen del apoyo integral que incluyen atención nutricional, mental y logística, factores clave para mejorar su calidad de vida.
Es fundamental que, en el mes de las enfermedades raras, se levante la voz sobre la necesidad urgente de mejorar el diagnóstico y tratamiento de los síndromes de Ehlers-Danlos y los Trastornos del Espectro Hipermóvil en México.
La falta de conocimiento, la escasez de especialistas y la inexistencia de centros especializados son barreras que deben superarse para ofrecer una mejor calidad de vida a las personas afectadas por estas condiciones raras, cuyo diagnóstico temprano y manejo adecuado podrían marcar una gran diferencia en su bienestar.
Este es un llamado a la acción para que tanto las autoridades como la comunidad médica se enfoquen en estas enfermedades raras, con el fin de brindar la atención adecuada a quienes más lo necesitan.
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