La lucha contra las enfermedades raras requiere cada vez más colaboración internacional, diagnóstico oportuno y políticas públicas que coloquen a los pacientes en el centro de la atención médica. Bajo esta premisa, especialistas de ocho países de América Latina se reunieron en Puebla durante el “2º MPS Experts Meeting North LATAM”, un encuentro que buscó fortalecer el intercambio científico y mejorar la atención de quienes viven con mucopolisacaridosis (MPS).
Organizado por la compañía biofarmacéutica BioMarin, el evento se realizó en el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis, conmemorado cada 15 de mayo, y congregó a 120 médicos, genetistas, pediatras, neurólogos y ortopedistas provenientes de México, Colombia, Brasil, Argentina, Perú, Ecuador, República Dominicana y Guatemala.
¿Por qué es urgente hablar de las mucopolisacaridosis?
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan el metabolismo y provocan daños progresivos en diversos órganos y tejidos del cuerpo. Aunque su incidencia es baja, su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias puede ser profundo.
Estas enfermedades se desarrollan por la ausencia o deficiencia de enzimas encargadas de degradar ciertas sustancias dentro de los lisosomas, estructuras celulares esenciales para el funcionamiento del organismo.
Como consecuencia, estos compuestos se acumulan y generan afectaciones que pueden comprometer el desarrollo físico, la movilidad, el sistema cardiovascular, respiratorio y neurológico.
Especialistas reunidos en Puebla coincidieron en que uno de los principales desafíos sigue siendo el diagnóstico tardío, una situación que limita las oportunidades de tratamiento y aumenta las complicaciones para los pacientes.
Intercambio científico para mejorar la atención
Durante las jornadas de trabajo se analizaron avances relacionados con la correlación entre genética y manifestaciones clínicas, las experiencias en terapias de reemplazo enzimático y los retos que enfrenta la región para garantizar el acceso y la continuidad de los tratamientos.
Entre los especialistas mexicanos participantes destacaron la pediatra Claudia Cossio; Luis Carbajal, fundador de la Clínica de Enfermedades por Depósito Lisosomal del Instituto Nacional de Pediatría; la genetista Carmen Amor Ávila; la presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, Leticia Belmont; así como Douglas Colmenares y César Cruz.
A ellos se sumaron expertos internacionales que compartieron experiencias exitosas en el abordaje de enfermedades lisosomales y estrategias para fortalecer la atención integral en distintos países de América Latina.
La voz de los pacientes, protagonista del encuentro
Uno de los aspectos más relevantes del foro fue la participación directa de pacientes y representantes de la comunidad MPS, quienes relataron los desafíos que enfrentan desde la búsqueda de un diagnóstico hasta el acceso a tratamientos especializados.
Las historias compartidas evidenciaron que, además de los retos médicos, las familias suelen enfrentar obstáculos administrativos, falta de información y escasa visibilidad social sobre estas enfermedades poco frecuentes.
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Asimismo, se realizaron mesas de discusión enfocadas en comorbilidades, acceso a medicamentos y la necesidad de fortalecer las cadenas de atención para enfermedades raras en la región.
Un llamado a fortalecer las políticas públicas
Francisca Maslorens, directora médica de BioMarin para Latinoamérica, destacó que el encuentro busca consolidar redes de colaboración entre especialistas y abrir espacios de diálogo sobre los principales desafíos que enfrentan los pacientes con MPS.
La especialista subrayó la importancia de impulsar el diagnóstico temprano y un manejo integral que permita mejorar la calidad de vida de quienes viven con estas enfermedades.
En el marco del mes de concientización sobre las mucopolisacaridosis, los participantes coincidieron en que la cooperación regional, la capacitación médica continua y el fortalecimiento de las políticas públicas serán fundamentales para reducir las brechas de atención y ofrecer nuevas oportunidades a miles de familias en América Latina.
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